El ADN y la genética
¿Qué es?
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que
contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás
organismos. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo
ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear),
pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias
(ADN mitocondrial o ADNmt). Las mitocondrias son estructuras dentro de las
células que convierten la energía de los alimentos para que las células la
puedan utilizar.
La información en el ADN se almacena como un código
compuesto por cuatro bases químicas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y
timina (T). El ADN humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más del 99
por ciento de esas bases son iguales en todas las personas. El orden o
secuencia de estas bases determina la información disponible para construir y
mantener un organismo, similar a la forma en que las letras del alfabeto
aparecen en un cierto orden para formar palabras y oraciones.
Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con
timina (T) y citosina (C) con guanina (G); para formar unidades llamadas pares
de bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula
de fosfato. Juntos (una base, un azúcar y un fosfato) se llaman nucleótidos.
Los nucleótidos están dispuestos en dos hebras largas que forman una espiral
llamada doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo parecido a una
escalera, los pares de bases forman los peldaños de la escalera y las moléculas
de azúcar y fosfato son sus pasamanos.
Cromosomas, genes y ADN
Genes
Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN)
que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en
uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas son estructuras que se
encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.
ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético
de la célula, que se encuentra en los cromosomas, que a su vez, están
contenidos en el núcleo de la célula y de las mitocondrias.
Excepto en algunas células (por ejemplo, en los
espermatozoides, los óvulos y los eritrocitos), el núcleo de una célula normal
contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene muchos genes. Un gen es
un segmento de ADN que proporciona el código para sintetizar una proteína.
La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que
se asemeja a una escalera de caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos
hebras, compuestas por un azúcar (desoxirribosa) y por moléculas de fosfato,
todo ello conectado por pares de cuatro moléculas llamadas bases, que forman
los peldaños de la escalera. Cada par de bases (un peldaño) está emparejado de
forma concreta: la adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con
la citosina; y se mantienen unidas por un enlace de hidrógeno. Un gen consiste
en una secuencia de bases.
Cromosomas
Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que
contiene muchos genes (cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se
organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene una localización
particular en el cromosoma (denominada locus). Además del ADN, los cromosomas
contienen otros componentes químicos que influyen en el funcionamiento de los
genes.
El núcleo de cada célula humana normal contiene 23 pares de
cromosomas, con un total de 46 cromosomas, excepto en algunas células como por
ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o los eritrocitos. Normalmente, cada
par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del padre.
Hay 22 pares de cromosomas somáticos o no relacionados con
el sexo (autosomas) y un par de cromosomas sexuales. Los pares de cromosomas
somáticos tienen, a efectos prácticos, igual tamaño, forma, posición y número
de genes. Dado que ambos miembros de una pareja de cromosomas somáticos
contienen un gen correspondiente, existe, en cierto sentido, una copia de
seguridad de los genes localizados en dichos cromosomas.
El par número 23 es un cromosoma sexual (X e Y).
Los cromosomas y la división celular
La Mitosis
Así, en la división celular por Mitosis, las dos células
hijas resultantes siempre poseen el mismo número de cromosomas que la célula
madre de la cual proceden.
Recordemos que la Mitosis es el tipo de división celular que
utilizan todas las células de nuestro organismo, a excepción de las células
situadas en el ovario y en el testículo, para producir dos células hijas
idénticas, con el mismo material genético, a partir de una misma célula.
Su función consiste mantener constante el número de
cromosomas en cada división celular y esto nos permite crecer desarrollarnos y
mantenernos.
La Meiosis
En cambio, en la división celular por Meiosis, el número de
cromosomas no se mantiene constante, sino todo lo contrario, «se reduce a la
mitad», porque es una división de tipo reduccional y así al final de todo el
proceso cada célula hija resultante sólo posee la mitad del número de
cromosomas de la célula original. O sea, a partir de células de 46 cromosomas
agrupados en 23 pares se forman células que sólo poseen 23 cromosomas, es decir
con un ejemplar de cada par.
La Meiosis es el tipo de división celular que utilizan
exclusivamente las células que forman parte del ovario y del testículo,
denominadas células germinales.
Su función consiste en reducir el número de cromosomas a la
mitad para que así, en el momento de la fecundación: 23 cromosomas de la madre
+ 23 cromosomas del padre, el individuo resultante tenga 46 cromosomas. Y en
permitir la mezcla de la información genética materna y paterna por medio del
entrecruzamiento de los cromosomas, durante el transcurso de la misma.
La expresión de los genes
La expresión génica es el proceso que permite obtener proteínas
a partir de genes. Los genes son secuencias de nucleótidos de ADN que codifican
la información necesaria para la síntesis de proteínas. Esta síntesis tiene
lugar en dos pasos: transcripción y traducción. La transcripción tiene lugar en
el núcleo y en ella una de las dos hebras que conforman la doble cadena de ADN
sirve de molde para que una secuencia concreta se copie a una molécula de ARN
de cadena sencilla. Posteriormente, este ARN sale fuera del núcleo y lleva el
mensaje –la secuencia de nucleótidos– hasta los ribosomas, de ahí el nombre de
ARN mensajero (ARNm). La traducción es un proceso citoplasmático en el que la
molécula de ARNm se descodifica para generar una cadena específica de
aminóacidos, llamada polipéptido (la proteína). La correspondencia existente
entre nucleótidos (ARNm) y aminoácidos (proteína) es lo que se denomina código
genético.
Clonación de la oveja Dolly
La oveja Dolly (5 de julio de 1996-14 de febrero de 2003)
fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta. Sus creadores
fueron los científicos del Instituto Roslin de Edimburgo (Escocia), Ian Wilmut
y Keith Campbell. Su nacimiento no fue anunciado sino hasta siete meses
después, el 22 de febrero de 1997.
Dolly fue en realidad una oveja de un resultado de una combinación
nuclear desde una célula donante diferenciada a un óvulo no fecundado y
anucleado (sin núcleo). La célula de la que venía Dolly era una ya diferenciada
o especializada, procedente de un tejido concreto, la glándula mamaria, de un
animal adulto (una oveja finlandesa-Dorset de seis años), lo cual suponía una
novedad. Hasta ese momento se creía que solo se podían obtener clones de una
célula embrionaria, es decir, no especializada. Cinco meses después nacía
Dolly, que fue el único cordero resultante de 277 fusiones de óvulos anucleados
con núcleos de células mamarias.
Uso de organismos transgénicos
Un organismo «transgénico» es, por definición, un organismo
portador de un material genético heterólogo, un fragmento de ADN que no es
propio de su genoma, al que denominamos «transgén». Por ello, los organismos,
bacterias, plantas y animales que incorporan en su genoma un ADN foráneo los
llamamos “transgénicos”. Aunque fue en los años 70 cuando se crearon por vez
primera los primeros organismos “transgénicos”, al confirmarse que era posible
transferir genes entre bacterias distintas mediante transformación e ingeniería
genética, en realidad, el término “transgénico” no aparece en la literatura
científica hasta 1982, poco después de que se publicarán algunos de los
primeros ratones transgénicos, en los que, por ejemplo, un transgén con el gen
de la hormona del crecimiento provocaba un aumento considerable de tamaño en
los ratones que lo recibían, lo cual catapultó el lanzamiento de la
biotecnología animal. La primera planta transgénica fue descrita un año más
tarde, en 1983, y se trató de una planta de tabaco resistente a un antibiótico,
como prueba de que era posible transformar plantas con genes foráneos, trabajo
a su vez que lanzó la biotecnología vegetal. Así pues, lo primero que hay que
entender es que un organismo transgénico no es más que aquel que ha incorporado
un gen extraño a su genoma, que no le es propio, y que puede modificar sus
características.
El ADN